El #cribadoneonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades raras. Sobre este tema versa este episodio del podcast mensual de Share4Rare_es y CIBERER. 🎧 Puedes escucharlo al completo aquí: open.spotify.com/episode/7nKlRt…

Pacientes y familiares suponen un factor clave en la investigación de #EnfermedadesRaras. Descubre cómo en este episodio del podcast #LaCienciadeloSingular Share4Rare_es. Nos lo cuenta María, madre de Markel, en base a investigaciones GNAO1 España. open.spotify.com/episode/52su9l…

💊 Adéntrate en la investigación de #medicamentoshuérfanos en el último capítulo de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿 🎙️ Spotify: tinyurl.com/29a29h9v 🎙️ iVoox: tinyurl.com/murcax7j #podcast #lacienciadelosingular #enfermedadesraras #epof #pacientes #fármacos

🌍 Abre un perfil en #Share4Rare a tu 𝗼𝗿𝗴𝗮𝗻𝗶𝘇𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗱𝗲 𝗽𝗮𝗰𝗶𝗲𝗻𝘁𝗲𝘀 y formad parte de una red mundial de personas con #enfermedadesraras ¡Impulsa la #investigacióncolaborativa! Solo si nos unimos podremos marcar la diferencia 💙 share4rare.org/es/patient-org…

🧬🔬 El Biobanco del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES · Institut de Recerca Sant Joan de Déu ha cedido más de 2.600 muestras de #tumores a investigadores de la institución y de otros centros de todo el mundo. Es el único #biobanco materno-infantil que hay en España. 🗞️ Te lo explicamos aquí: share4rare.org/es/news/un-ban…

🖥️ REUNIÓN ZOOM HABLA HISPANA G1D Foundation #ComunidadGlut1💙💚💛 📆 Sábado 07/09/24 ⏲️ Horario según 🌐 de residencia 👥️ "Conversemos acerca de la #SaludMental y #SaludEmocional de nuestros hijos/as junto a especialistas". 🥼 Profesionales invitados de Argentina y EUA.

🔎 Al buscar información sobre #enfermedadesraras no es raro toparse con datos engañosos, personas que anuncian #pseudoterapias y todo tipo de contenidos poco rigurosos. 🤔 ¿Cómo podemos encontrar información fiable?  Te lo contamos en este webinar 👇 youtu.be/kEwVZMOuWQw?si…

🎈 ¡Hoy es el 𝗗𝗶́𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗲 𝗖𝗼𝗻𝗰𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝘀𝗼𝗯𝗿𝗲 𝗗𝘂𝗰𝗵𝗲𝗻𝗻𝗲 𝟮𝟬𝟮𝟰! Actualiza tu foto de perfil con el globo rojo y únete a la #campaña de sensibilización. Aquí tienes todos los materiales oficiales #WDAD2024 🗂️ worldduchenneday.org/download-mater…

Qué importantes son los #trasplantes y menudos avances se están experimentando en este ámbito 🚀🙌🏼 En capítulo 16 de #LaCienciadeloSingular hablamos con un inmunólogo, una nefróloga, un joven trasplantado de riñón y la madre de un niño que tb experimentó un trasplante renal ✨

🗓️ Hoy en día mundial de la Fibrosis Quística, la Dra. Maria Cols nos explica cómo el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES ha empezado a administrar un nuevo tratamiento a niños de entre 2 y 5 años con Fibrosis Quística.

📅 𝟭𝟮𝘁𝗵 𝗦𝘆𝗺𝗽𝗼𝘀𝗶𝘂𝗺 𝗼𝗻 𝗔𝗧𝗣𝟭𝗔𝟯 𝗼𝗻 𝗗𝗶𝘀𝗲𝗮𝘀𝗲: reunión científica sobre las mutaciones en el gen #ATP1A3 relacionadas con el síndrome de la #hemiplegia alternante. 📍 Espai Modernista Sant Pau Barcelona ✍️ atp1a3barcelona.org/welcome #enfermedadesraras #ahc

👩‍⚕️ 🎙️ En el cap. 16 de #LaCienciadeloSingular Yolanda Calzada (Yolanda C) subraya la importancia de la 🔬 investigación en el ámbito de los #trasplantes y nos explica los últimos avances 🚀  Capítulo completo 👉 tinyurl.com/shu3jvrm #podcast #enfermedadesraras #epof

Encantada de haber participado en este proyecto tan bonito e importante para dar a conocer y avanzar en #enfermedadesraras #trasplanterenal ❤️🌟💪🏻 SJDNefrologia Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES

💻 Webinar de Rare Disease Day “𝗘𝗻𝗵𝗮𝗻𝗰𝗶𝗻𝗴 𝗔𝗰𝗰𝗲𝘀𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁𝘆 𝗶𝗻 𝗣𝗵𝘆𝘀𝗶𝗰𝗮𝗹 𝗮𝗻𝗱 𝗗𝗶𝗴𝗶𝘁𝗮𝗹 𝗦𝗽𝗮𝗰𝗲𝘀” 📆 18.09.24 ✨ Estrategias innovadoras para hacer espacios más #inclusivos para las personas con #enfermedadesraras 👉 canadianrdn.ca/event/rare-dis…

🐭 Un estudio en ratones ha revelado que ciertas mutaciones en el #gen que codifica para la 𝗽𝗿𝗼𝘁𝗲í𝗻𝗮 𝗣𝗜𝗘𝗭𝗢𝟮 hipersensibilizan los receptores del dolor. 🎯 Esta proteína podría ser una nueva diana terapéutica para tratar el #dolor crónico 👉 share4rare.org/es/news/identi…

🎙 ¡Vuelve #LaCienciadeloSingular! 🧪Nuevo capítulo sobre #trasplantes "Cuando los organos fallan" #enfermedadesraras 🔗Toda la información: ciberisciii.es/noticias/nuevo…

🥳 ASENKAWA (Asociación Enfermedad de Kawasaki) ya forma parte de #Share4Rare 🥳 🫶 Esta organización de pacientes española brinda apoyo e información a las familias afectadas y promueve la #investigación científica.  Abre un perfil a tu organización ✍️ share4rare.org/es/join_as_pat… #enfermedadesraras #epof #kawasaki