Tras casi una década de trabajo y una búsqueda de casos por todo el mundo, un consorcio internacional de médicos y científicos han identificado causa #genética que predispone a nacer con #EspinaBífida en un caso y con deleción #22q11 en otro.
De cualquier forma el control y…

Este es el estudio original, publicado hoy en Science Magazine donde estudian la relación entre la presencia de la deleción en 22q11.2 y la aparición de meningomielocele, que de cualquier manera se agrava si hay déficit de ácido fólico durante la gestación
science.org/doi/10.1126/sc…

👏 🤩Enhorabuena a Lluis Montoliu, Premio CSIC-Fundación BBVA de Comunicación Científica 2024, reconocido por la activa labor de difusión y su calidad para comunicar sobre edición genética y enfermedades raras. ¡Más que merecido!

i.mtr.cool/vdlxrccfpm

Cajal nació un 1 de mayo, de 1852. Buen día para recordar esto 👇🏽

El orangután sufrió una profunda herida y los investigadores observaron una conducta nueva: arrancó hojas de F. tinctoria, las masticó y se las aplicó en la herida.
La historia de 'Rakus', el orangután que se automedicó con berberina, en Materia. Y como mandan los…

🤒 Cuando uno está enfermo, el paso principal para saber qué pasa es llegar al diagnóstico. ❌💊 Sin embargo, ¿si algo no tiene cura o tratamiento específico vale la pena hacer tantas pruebas para llegar al diagnóstico? 🙋‍♂️👉 Te doy mi opinión. 👌 ¿Tú cómo lo ves? Te leo. ⬇️

🔴¿Sabéis qué dijeron cd solicité reducir mi jornada (por supuesto, con ⬇️ d salario) por motivos d salud?

🫤Que mis compañeros se sentirían 𝗱𝗶𝘀𝗰𝗿𝗶𝗺𝗶𝗻𝗮𝗱𝗼𝘀.

Tenía una discapacidad del 62% concedida.

🏥Acabé en el hospital- varias veces.

Tuve q pedir la baja médica

Tras casi una década de trabajo y una búsqueda de casos por todo el mundo, un consorcio internacional de médicos y científicos han identificado causa #genética que predispone a nacer con #EspinaBífida en un caso y con deleción #22q11 en otro.
De cualquier forma el control y…

La #EncefalomielitisMiálgica #EMsfc ‼️ #GlobalVoiceForME
'Muchos lo consideran todavía una patología banal, cuando es tan severa como la esclerosis múltiple en cuanto a los síntomas y #discapacidad que genera', dice Dra. Eva Martin.
Por Laura G. De Rivera, en Público…

Another great #TeachMETreatME event! Renegade Research is partnering with MEAction with a focused medical education outreach initiative. Join the Renegade Research Clinician's Roundtable on May 3rd a 1 pm ET to learn more. Clinicians will be able to earn 1 CME credit.

TIME's list of the 100 Most Influential People in global health is out today. I'm honored to be a part this group: time.com/time100health TIME #TIME100Health

Qué es la neuralgia del trigémino, la dolencia que sufre Álvaro Morata en la boca, via Diario AS.
En mi blog y libro me preguntaba qué sucedería si un jugador sufriera como nosotros. ¿Sería noticia? Sí.
#neuralgiatrigemino más que #dolor .
as.com/tikitakas/que-…

Hoy, 2 de mayo, es el #diainternacionalcontraelbullying
Las personas TEA pueden llevar años padeciendo en silencio la burla, el desprecio, la exclusión social e incluso agresiones físicas sin saber o poder comunicarlo a sus familia.

#StopBullyingDay #Asperger #TEA #2mayo

• No todos van a entender que salir y tomar sol hará bien.

• No van a entender que la fatiga no se pasa descansando.

• No van a entender por muy bien que te veas, estás librando una batalla con tu cuerpo.

#VivirConLupus #lupus

Hoy tocaba titular insano, pero me he visto obligada a cambiar la agenda por cuestiones de actualidad 😉. Tras analizar la carta de Pedro Sánchez, he descubierto q los enfermos crónicos (en especial, los autoinmunes) compartimos muchas de sus reflexiones... (1/2)
#putossanos

Me da la vida para estar enferma, forzar al cuerpo a trabajar, pagarlo en cama, forzar al cuerpo a trabajar de nuevo porque hay que comer, volver a pagarlo en cama, una vez a la semana forzar al cuerpo para socializar (y, sí, tb pagarlo en cama), y vuelta a empezar. #lupuslife

Doy mi voto por el proyecto de Federación Española Lupus | #FELUPUS. Nuestros pacientes con lupus se lo merecen. Hazlo tú también en este enlace y comparte!

bit.ly/3Wbm4LO

🟣 Y tú, ¿sabes lo que es el #lupus ?

#LupusAwarenessMonth
#30DíasLupus

En ElNacional .cat Gemma Marfany Nadal nos habla del “notición”, explica el síndrome #Timothy , el de #Brugada , para entender la nueva terapia publicada en nature
Es una enfermedad ultrarara, un gen causativo con isoformas distintas y la historia fascinante de una terapia antisentido,…

🥳 ¡Estrenamos 3ª temporada de #LaCienciadeloSingular !

🎙️ Volvemos con un tema transversal a muchas #enfermedadesraras : el cribado neonatal

🗣️ Profesionales y madres nos explican que esta prueba puede prevenir daños importantes en la salud de los bebés👉 share4rare.org/es/news/capitu…